Az ASD nagyjából a világ népességének 1%-át érinti és a társas kapcsolatokban, valamint a kommunikációban okoz különböző fokú nehézségeket.

Az autizmust különféle ritka génmutációk okozhatják, sokféleségük miatt nehézséget okoz a kutatóknak a megfelelő gyógymódot kifejleszteni a betegség ellen. A kutatások során sikerült feltárni egy új gént, ami összefüggésbe hozható az autizmus kialakulásával, és azonosították, hogy milyen mechanizmus vezet a kór kialakulásához.

A kutatócsoport, vérrokonok házasságaiból született, autizmussal diagnosztizált pácienseknél azonosította a SLC7A5 gén mutációit. Ez a gén szállítja az agyba az esszenciális elágazó láncú aminosavakat (BCAA).

 Az adott gén mutációi működési elvének megfejtéséhez a kutatás során a szakértők olyan egereket vizsgáltak, melyeknek agy-vér gátjánál eltávolították az SLC7A5-t. Ezzel csökkent a BCAA koncentrációja az agyban, ami befolyásolta az idegsejtek fehérje előállítását. Az egerek ezután sokkal kevesebbszer léptek kapcsolatba a társaikkal és más olyan változás is beállt a viselkedésükben, amit autizmus modellezésére módosított génállományú egereknél már megfigyeltek. A kutatóknak sikerült meggyógyítani a SLC7A5 nélküli felnőtt egerek egyes idegrendszeri problémáját azzal, hogy három héten át BCAA-t juttattak közvetlenül az agyukba. Ezután javulást vettek észre a viselkedési zavarokban.

A kutatást vezetők szerint, ezáltal sikerült gyógymódot találni az ASD ezen formájának egyes tüneteire, de még hosszas kutatás szükséges ahhoz, hogy ez a fajta gyógymód az embereknél is alkalmazható legyen. Az eredmények megcáfolják azt a nézetet, miszerint az autizmus mindig visszafordíthatatlan, az SlC7A5 géntől megfosztott egerek egyes idegrendszeri zavarait ugyanis sikerült enyhíteni, tehát további kutatások során bebizonyítható lenne, hogy az autista pácienseken is lehetne ezzel a módszerrel segíteni.